터너 증후군과 누난증후군 내아이가 짧은 목과 키를 가지고있다면

터너증후군과 누난증후군

 

About. 희귀질환 4편

 안녕하세요? 성장해커입니다. 내 아이 별탈 없이 자랐으면 하는게 모든 부모의 마음인데요. 하지만 아이가 가끔 이상행동을 보이거나 문제가 생겼을 때 아이에 대한 불안감에 '에이 그렇게 큰일 아니겠지' 하는 마음이 들어 이를 외면하고 싶은 마음이 들게 되는 것도 사실입니다. 하지만 희귀질환의 경우 조기에 질환에 대해 진단하는 것이 무척 중요한데요.

 

 왜냐하면 아이의 일생에 있어 질환은 초기에 관리해야  신체기관이 비교적 잘 작동할 수 있도록 도울 수 있기 때문이지요. 하지만 막연한 공포심은 이를 어렵게 만들 수 있는데요.질환에 대한 올바른 이해가 독자님들의 현명한 선택을 도울 수 있다고 생각합니다. 따라서 독자님을 위해 이해하기 쉽게 각 질환들의 원인과 증상등을 중점으로 이야기 나누어보겠습니다.

 

 

  ■        목       차


1. 여자 아이만 걸리는 질환?



2. 여성뿐만 아니라 남성에게 걸릴 수 있는 질환



3. 다른 사람의 삶에 다가가서

 

1. 여자 아이만 걸리는 질환?

 터너 증후군은 터너라는 이름의 학자가 발견해  이름이 붙여진 질환인데요. 우리몸에 있는 염색체에 이상이 생겨 발생하는 질환 입니다. 염색체란 쉽게 말해 일종의 알고리즘이라고 할 수 있는데요. 인간의 성장의 방향에 있어 필요한 데이터가 담겨져 있다고 생각하시면 될 것 같다는 생각이 들어요.염색체 질환으로써 말그대로 정상적으로 있어야 할 염색체가 모양이 이상하던가 한개만 있거나 그게 아니라면 다른 염색체들과 섞여 있어 문제가 발생하게 되는데요. 공장에서 다른 부품을 넣으면 기계가 잘 작동이 안되는 것과 마찬가지 원리이지요.

 

 결과론적으로 여자아이만 걸리는 질환이라는 별명을 갖게된 이유는 이 질환을 갖고 있는 사람들 대부분이 X염색체만 갖고 있거나 손상되었기 때문인데요. 증상에 따라 Y염색체를 일부분 갖고 있는 환자도 있지만 터너증후군을 갖고 있는 사람들은 신체구조상으로 여성의 형태를 지니고 있기 때문에 앞서 말씀드린 별명이 이 질환에 붙게 되었습니다.

 

 

증상으로는 앞서 말씀드린 작은 키와 짧은 목을 비롯해 월경을 잘 하지 않으며 이를 비롯한 성적발달에 이상이 있을 수 있겠습니다. 호로몬 분비에 있어 질환이 영향을 주어 당뇨에 조심하셔야 하구요. 가끔씩 많은 분들이 오해하시는 부분이 외형적인 부분에 있어 차이가 있다 보니 정신적인 부분에 있어 일반인들과 차이가 있지 않은지 그 여부에 대해 많이 궁금해하시는데  큰 차이가 없으며 이러한 오해와 편견이 각 개인에게 있어 자기효능감이나 자존감 같은 심리적인 영역에 영향을 미칠 수 있으므로 유의하셔야 합니다.

 

 염색체 검사를 통해 터너 증후군이라는 결과가 나오게 되면 치료가 이루어지게 되는데 각 환자의 증상에 맞게 치료가 이루어지는데 호로몬 치료나 교정치료등을 중점으로 치료가 이루어지게 됩니다. 조기에 이러한 치료가 진행되게 될 경우 전반적인 신체기관 기능에  긍정적인 영향을 미칩니다. 다만 한번 치료한다고해서 완치되는 질환이 아니므로 지속적으로 관심을 가져야 합니다.

▶ 이것만은 알고 가세요.

 - 염색체의 이상으로 여성에게만 나타나는 질환이에요.

 

-  성장 및 성적발달에 이상이 있을 수 있어요

 

-  지속적으로 관리를 해주어야 하는 질환이랍니다.

 

누난 증후군

 

2. 여성 뿐만 아니라 남성에게도 걸릴 수 있는 질환

 터너 증후군과 유사한 증상을 보여 사람들에게 착각을 불러 일으키는 이 질환은 구체적인 원인에 있어 조금 다른 차이를 보이는 질환인데요. 누난 증후군은 유전적으로 심장에 이상이 있는 아이들에게 나타나는 질환으로 남성에게도 충분히 발생할 수 있는 질환으로써 원인을 살펴보자면 염색체에 돌연변이가 생겨서 발생한 질환이라는 특징을 갖고  있는데요. 남성과 여성 모두에게 찾아 올 수 있는 질환입니다.

 

이 질환을 겪고 있는 아이는 다른 아이들에 비해 발달이 느리다는 특징을 가지고 있는데요. 때문에 터너증후군과 유사하게 또래와 비교 할 때 키가 작거나 몸무게가 적게 나 갈 수 있는데요.  이뿐만 아니라 세모형태의 얼굴을 가지고 있고 혈액이 굳는 시간이 다른 사람에 비해 늦어지거나 잠복고환이나 청력장애 나 일부 환자에게서는 지적장애의 문제가 발생 할 수 있겠습니다. 하지만 각 환자마다 개별적으로 차이가 있을 수 있으니 이부분 참고해주시기 바랍니다.

 

 

 질환에 대한 판단은 의사와의 간단한 상담을 한 뒤 혈액을 채집해 유전자의 형태를 분석해  질환에 대해 판단하게 되는데 현재까지 치료 자체가 질환자체를 없애주며 대증요법의 방식으로 치료가 진행되게 됩니다. 상대적으로 키가 다른 사람에 비해 작은 환자의 경우 성장호로몬을 활용해 이루어진다고하는데  효과를 보여 환자들에게 많이 사용됩니다. 그외에 언어치료릇 비롯해 다양한 치료기법이 적용됩니다.

 

 챕터 1과 2에 거쳐서 희귀질환인 터너 증후군과 누난 증후군에 대해서 살펴보았는데요. 각 개별적인 증상을 소개해드린 것은 참고사항으로 말씀 드린 것이지 몇몇 증상이 나타난다고해서 해당 질환은 아니라는 점 꼭 명심해주셨으면 좋겠습니다. 혹시 다른 희귀질환등에도 관심이 있으신 분들은 희귀질환 시리즈 3탄 잠자는 숲속의 공주 병이라고도 불리는 클라인레빈 증후군 이야기 읽어보셔도 좋겠습니다.

우리가 잘 몰랐던 낫모양 적혈구와 클라인레빈증후군이야기

▶ 이것만은 알고 가세요.

 -  남성 그리고 여성에게도 나타날 수 있는 질환입니다.

 

 - 나타나는 증상에 대응하는 방식으로 치료가 진행 됩니다.

 

 

3. 다른 사람의 삶에 다가가서

 누군가를 가장 많이 알고 이해함에 있어 중요한 요인들 중에 하나는 누군가에 대해 관심을 갖고 자주 접하는 것이 중요한 것이 아닐까 생각이 드는데요. 사람의 뇌는 '편향성'을 가지고 있기 때문에 처음 보면 낯선 사람들에 대해 편견을 갖게 될 수 있지만 한번보고 두번 보고 세번 보다보면 어느 순간 그들이 익숙해져가는 것을 느끼게 됩니다. 따라서 다른 사람의 삶에 다가가 는 과정이 중요하다고 생각하는데요.

 

  누난 증후군을 비롯해 다른 2가지 종류의 희귀질환을 앓고 있지만 치어리딩에 도전하는 모습이 마음에 남아 독자님들께서도 보시면 좋을 것 같아 유튜브 채널 ssg랜더스에서 만들어 준 영상 함께 첨부합니다 ~^^ 오늘도 좋은 하루 되세요~!

 

 

유전자 희귀질환을 앓고 있는 지윤이 이야기

 

함께 읽으면 좋을 건강정보-
프라더윌리 증후군, 쿠싱병 게을러서 생기는 질환이 아니에요.

프레더 윌리 증후군과 쿠싱병 게을러서 살이 찌는게 아니에요.

함께 읽으면 좋을 영양정보-
마늘을 꿀에 절여도 먹을수 있구나! 꿀마늘 효능 이야기

마늘 꿀절임 효능 알고 더 건강하게 먹자 feat 깐마늘 보관법까지