우리가 잘 몰랐던 낫모양 적혈구와 클라인레빈증후군 이야기

낫모양 적혈구

About. 희귀질환 3탄

 안녕하세요? 성장해커입니다. 돌아온 희귀질환 이야기 벌써 3번째 시간입니다. 오늘의 주제는 우리몸의 산소를 공급해주는 적혈구와 우리의 하루 일과 중 1/3을 차지하는 잠에 관한 질환인데요. 각각 질환의 이름을 말씀 드리자면  낫모양 적혈구 빈혈 (겸상 적혈구 빈혈) 클라인레빈 증후군 입니다. 두 질환 모두 일상생활과 큰 밀접한 연관이 있는 만큼 이 증상을 겪고 있는 환자들은 실제로 많은 불편함을 겪는 것이 사실인데요.

 

 오늘은 우리에게 조금 낯설었던 두 질환에 대해서 알아보고 실제 환자는 어떠한 삶을 살고 있는지 알아보는 시간을 가져보려고 합니다.  여러 불편함을 겪고 있겠지만 많은 사람들이 질환에 대해 관심을 갖을 때 질환에 대한 연구가 더 활발하게 이루어질 수 있으리라 생각이 되는데요. 귀를 쫑긋하고 저와 함께 이야기 나눠보시죠.

 

 

  ■        목       차


1. 동그란 적혈구가 낫모양이라구요?



2. 자도자도 계속 자게되는 그런 병이 있다구요?



3. 그들은 어떤 삶을 살고 있을까?

 

1. 동그란 적혈구가 낫 모양이라구요?

 겸상적혈구 빈혈이라고도 불리는 이 질환, 사람들에게 적혈구의 모양은 둥그런 모양이라고 알려져 있지만 적혈구가 만들어지는 과정에 있어서 적혈구의 모양이 뾰족한 낫모양으로 변해 생기는 질환인데요. 적혈구가 만들어지는 과정에 있어 원래 만들어져야 할 유전자가 아니라 다른 종류의 유전자가 생기므로 발생하는 질환인데요 생김새가 낫을 닮았다하여 사람들은 낫모양 적혈구라는 이름으로 부르지요.

 

그렇기 때문에 겸상 적혈구 증후군은 유전병이라고 할 수 있는 질환인데요. 부모에게서 적혈구와 관련된 유전자를 전달 받았을 때 각각의 유전자 중 한개의 유전자의 유전자만 낫 모양 유전자일 경우에는 유전자가 원인이 되어 질병을 일으키는 경우가 많지 않지만 부모에게서 받은 유전자 모두가 겸상 적혈구 인 경우에는 낫 모양이라는 형태 때문에 산소를 전달함에 있어 일반적인 적혈구에 비해 어려움을 겪어 혈액과 관련된 질환을 겪을 가능성이 높은데요.

 

 

 그렇다면 자연은 왜 이리 무모한 선택을 하게 되었을까요? 그 이유는 말라리아 때문이라고 할 수 있는데요. 아프리카에 말라리아가 심해 그로 인해 사망률이 높아지게 되었고 그에 따라 진화하게 됨에 따라 말라리아에 면역을 보일 수 있는 형태로 진화를 한 것이지요. 하지만 진화라는 형태가 늘 완벽하고 옳은 방향으로 이루어지는 것은 아니기에 유전적인 결함을 보이게 되는 것 이지요. 진화라는 것은 한가지 가지고 있는 것에 한가지가 새로 생성되는 것이 아니라 내가 현재 갖고 있는 것이 변형되는 형태로 이루어지는 법이니깐요.

 

  다행스럽게도 이와 관련된 질환에 있어서는 꾸준한 연구가 이루어지고 있어 치료제도 지속적으로 개발되는 등의 모습을 보이고 있는데요. 

빌게이츠가 세운 재단에서도 관심을 갖고 투자한 만큼 성과를 보일 수 있지 않을까 하는 그런 기대감을 가져 봅니다. 이부분이 사실 조금 씁쓸하긴 한데 사람들에게 관심을 받는 질환은 연구가 잘 이루어지고 그렇지 않은 질환에 대해서는 비교적 관심이 덜가게 되는게 조금 아쉬운 마음입니다.

 

▶ 이것만은 알고 가세요.

 - 이 질환은 전형적인 유전적인 원인으로 인해 일어나는 질환이라고 할 수 있어요.

 

 - 다행히 꾸준한 연구가 이루어지고 있어서 성과를 보일 수 있지 않을까 하는 기대감이 듭니다.

 

 

클라인레빈증후군

 

2. 자도자도 계속 자게 되는 그런 병이있다구요?

 클라인 레빈 증후군이라고도 불리는 이 질환은 또다른 별명을 가지고 있는데요. 그 이름은 별명은 바로 잠자는 숲속의 공주 증후군이랍니다. 동화 속에서만 들어왔던 잠자는 숲속의 공주의 이야기가  사실을 바탕으로한 이야기 인 걸까요? 이러한 이름이 붙여진 이유에 대해 살펴보게 되면  하루 일과중의 대부분을 잠자는 데에 시간을 사용하기 때문인데요. 놀라운 것은 우리는 일정시간정도를 자고 나면 더  이상 피로를 느끼지 못하는 것이 일반적이지만 (잠을 자려고 해도 잘 수 없지만 ) 이 증후군을 겪고 있는 사람들은 그렇지 못하다네요.

 

놀라운 것은 이 증후군을 겪고 있을 때 인간에게 있어서 필수적인 화장실가거나 식사를 하기위해서는 잠에서 깬다는 것인데요. 구체적인 원인에 대해서는 아직 명확하게 밝혀진 바가 없으나 많은 연구들에 따르면 시상하부가 손상되었을 때 나타나는 증상들과 유사점이 있어서 이에 초점이 맞춰진다는 생각이듭니다. 

 

 사람마다 개별적으로 차이가 있어 어떤 사람은 2주 또 어떤 사람은 3주 혹은 2달이나 심지어 9년동안이나 잠에서 깨지 않고 잠만 자는 증상들을 살펴볼 수 있는데요 보통 사람들의 편견과는 다르게 여성보다는 남성에게 잘 걸리는 질환입니다 (매스컴에서는 주로 여성의 모습이 많이 나오지요?) 잠을 과다하게 취하는 것 때문에 과다수면에 대해서만 증상이 알려져 있지만 그 외에도 과식이나 성욕이 과다하게 나타나고 공격행동등의 모습이 나타나기도합니다.

 

아쉽게도 이 질환의 경우에는 아직까지 치료 방법이 발견되지 않았는데요. 그래도 이제는 어느정도  사람들에게 많이 알려졌고 연구도 이루어지고 있는 만큼 치료법이 나오지 않을까 하는 기대감을  갖습니다. 개인적으로 이 질환이 무섭게 느껴지는 이유는 사람은 시공간을 함께 공유하면서 살아가는데 수면에 이상이 생겨 아주 평범해 보이는 일상자체가 뒤틀어 질 수 있다는 생각이 들어 마음이 아팠고 관심을 갖게 되었습니다.

▶ 이것만은 알고 가세요.

 - 자신의 의지와는 상관없이 지속적으로 잠을 자게되는 질환이에요.

 

 - 수면시간은 각자 개개인마다 차이가 있어요.

 

 - 기술의 발전이 빠르게 이루어지고 있는 시대인 만큼 치료법이 빨리 나오면 좋겠습니다.

 

 - 희귀 질환 1탄 쿠싱병과 프레더 윌리 증후군도 있어요

프레더 윌리 증후군과 쿠싱병 게을러서 살이 찌는게 아니에요.

 

 

3. 그들은 어떤 삶을 살고 있을까?

 저는 누군가를 이해하기 위해서 가장 좋은 방법은  누군가의 삶을 통해 이해하는 것인데요. 이렇게 개별적인 증상에 대해서 알아보는 것도 좋지만 어떤 한 사람을 중점으로 질병에 대해 살펴보는 것도 좋겠다는 생각이 들었어요. 마침 유튜브 terrence hager 채널에서 클라인레빈 증후군을 겪고 있는 소녀의 이야기를 담은 영상을 만들어주어 공유하면 좋겠다는 생각이 드는데요.

 

 텍스트 중심인 영상이라 조금 아쉬운감은 있습니다만 누군가의 삶을 들여다보기위해 좋은 방법이 될 수 있겠다는 생각이 들었습니다. 

 

희귀질환

 

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